analys och teknisk information

Invitae är en högskola av amerikanska patologer (CAP)-ackrediterade och kliniska Laboratorieförbättringsändringar (CLIA)-certifierat kliniskt diagnostiskt laboratorium som utför full-gen sekvensering och radering/dupliceringsanalys med hjälp av nästa generations sekvenseringsteknik (NGS).

vår sekvensanalys täcker kliniskt viktiga regioner i varje gen, inklusive kodande exoner och 10 till 20 baspar av intilliggande intronisk sekvens på vardera sidan av kodande exoner i transkriptet som anges nedan. Dessutom täcker analysen de utvalda icke-kodande varianterna som specifikt definieras i tabellen nedan. Eventuella varianter som faller utanför dessa regioner analyseras inte. Eventuella begränsningar i analysen av dessa gener kommer att listas i rapporten. Kontakta kundtjänst med frågor.

baserat på valideringsstudieresultat uppnår denna analys >99% analytisk känslighet och specificitet för singelnukleotidvarianter, Infogningar och raderingar <15bp i längd och exon-nivå raderingar och duplikationer. Invitaes metoder upptäcker också Infogningar och borttagningar större än 15bp men mindre än en full exon men känsligheten för dessa kan minskas marginellt. Invitaes analys av radering / duplicering bestämmer kopianummer vid en enda exonupplösning vid praktiskt taget alla riktade exoner. I sällsynta fall kan dock enstaka exon-kopieringsnummerhändelser inte analyseras på grund av inneboende sekvensegenskaper eller isolerad minskning av datakvaliteten. Vissa typer av varianter, såsom strukturella omarrangemang (t.ex. inversioner, genkonverteringshändelser, translokationer etc.) eller varianter inbäddade i sekvens med komplex arkitektur (t.ex. korta tandemupprepningar eller segmentduplikationer), kanske inte detekteras. Dessutom kanske det inte är möjligt att helt lösa vissa detaljer om varianter, såsom mosaicism, fasning eller kartläggning av tvetydighet. Om inte uttryckligen garanteras, sekvensändringar i promotorn, icke-kodande exoner, och andra icke-kodande regioner omfattas inte av denna analys. Se testdefinitionen på vår webbplats för information om regioner eller typer av varianter som omfattas eller utesluts för detta test. Denna rapport återspeglar analysen av ett extraherat genomiskt DNA-prov. I mycket sällsynta fall (cirkulerande hematolymphoid neoplasma, benmärgstransplantation, ny blodtransfusion) kan det analyserade DNA inte representera patientens konstitutionella genom.

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras.