Assay und technische Informationen

Invitae ist ein vom College of American Pathologists (CAP) akkreditiertes und Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) zertifiziertes klinisches Diagnoselabor, das vollständige Gensequenzierung und Deletion / Duplizierungsanalyse unter Verwendung der Sequenzierungstechnologie der nächsten Generation (NGS) durchführt.

Unsere Sequenzanalyse deckt klinisch wichtige Regionen jedes Gens ab, einschließlich kodierender Exons und 10 bis 20 Basenpaare benachbarter intronischer Sequenzen auf beiden Seiten der kodierenden Exons im unten aufgeführten Transkript. Darüber hinaus deckt die Analyse die ausgewählten nicht-kodierenden Varianten ab, die in der folgenden Tabelle spezifisch definiert sind. Alle Varianten, die außerhalb dieser Regionen liegen, werden nicht analysiert. Einschränkungen bei der Analyse dieser Gene werden im Bericht aufgeführt. Wenden Sie sich bei Fragen an den Kundendienst.

Basierend auf den Ergebnissen der Validierungsstudie erreicht dieser Assay > 99% analytische Sensitivität und Spezifität für Einzelnukleotidvarianten, Insertionen und Deletionen < 15 bp Länge sowie Deletionen und Duplikationen auf Exonebene. Die Methoden von Invitae erkennen auch Insertionen und Deletionen, die größer als 15bp, aber kleiner als ein vollständiges Exon sind, aber die Empfindlichkeit für diese kann geringfügig verringert sein. Die Deletions- / Duplikationsanalyse von Invitae bestimmt die Kopienzahl bei einer einzelnen Exonauflösung bei praktisch allen Zielexons. In seltenen Fällen können jedoch Ereignisse mit einer Exon-Kopienzahl aufgrund inhärenter Sequenzeigenschaften oder einer isolierten Verringerung der Datenqualität nicht analysiert werden. Bestimmte Arten von Varianten, wie strukturelle Umlagerungen (z. B. Inversionen, Genkonversionsereignisse, Translokationen usw.) oder in Folge eingebettete Varianten mit komplexer Architektur (z.B. kurze Tandemwiederholungen oder Segmentduplikationen) nicht erkannt werden. Darüber hinaus ist es möglicherweise nicht möglich, bestimmte Details zu Varianten wie Mosaik, Phasing oder Mapping-Ambiguität vollständig aufzulösen. Sofern nicht ausdrücklich garantiert, werden Sequenzänderungen im Promotor, nicht-kodierenden Exons und anderen nicht-kodierenden Regionen von diesem Assay nicht abgedeckt. Einzelheiten zu Regionen oder Variantentypen, die für diesen Test abgedeckt oder ausgeschlossen sind, finden Sie in der Testdefinition auf unserer Website. Dieser Bericht spiegelt die Analyse einer extrahierten genomischen DNA-Probe wider. In sehr seltenen Fällen (zirkulierendes hämatolymphoides Neoplasma, Knochenmarktransplantation, kürzlich durchgeführte Bluttransfusion) repräsentiert die analysierte DNA möglicherweise nicht das konstitutionelle Genom des Patienten.

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