Ensaio e informações técnicas

Invitae é um College of American Pathologists (CAP), credenciado e Laboratório de análises Clínicas Melhoria Amendments (CLIA)-certificado de diagnóstico clínico laboratorial efectuar full-sequenciamento genético e exclusão/duplicação de análise utilizando a próxima geração de tecnologia de sequenciamento (NGS).

Nossa análise da sequência de cobre clinicamente importantes regiões de cada gene, incluindo éxons codificantes e de 10 a 20 pares de base adjacente intrônicos sequência em ambos os lados da éxons codificantes na transcrição abaixo. Além disso, a análise abrange as variantes não codificantes selecionadas especificamente definidas na tabela abaixo. Quaisquer variantes que estejam fora dessas regiões não são analisadas. Quaisquer limitações na análise desses genes serão listadas no relatório. Entre em contato com os serviços ao cliente com qualquer dúvida.

com Base no estudo de validação de resultados, este ensaio atinge >99% de sensibilidade analítica e especificidade para single nucleotide variantes, inserções e exclusões <15bp de comprimento, e exão de nível de deleções e duplicações. Os métodos do Invitae também detectam inserções e exclusões maiores que 15bp, mas menores que um exon completo, mas a sensibilidade para isso pode ser reduzida marginalmente. A análise de exclusão/duplicação do Invitae determina o número da cópia em uma única resolução exon em praticamente todos os exons direcionados. No entanto, em situações raras, eventos de número de cópia de exon único não podem ser analisados devido a propriedades de sequência inerentes ou redução isolada na qualidade dos dados. Certos tipos de variantes, como rearranjos estruturais (por exemplo, inversões, eventos de conversão de genes, translocações, etc.) ou variantes incorporadas em sequência com arquitetura complexa (por exemplo, repetições curtas em tandem ou duplicações segmentares), podem não ser detectadas. Além disso, pode não ser possível resolver completamente certos detalhes sobre variantes, como mosaicismo, faseamento ou mapeamento de ambiguidade. A menos que explicitamente garantido, as alterações de sequência no promotor, exons não codificadores e outras regiões não codificadoras não são cobertas por este ensaio. Consulte a definição do teste em nosso site para obter detalhes sobre regiões ou tipos de variantes que são cobertas ou excluídas para este teste. Este relatório reflete a análise de uma amostra de DNA genômico extraída. Em casos muito raros, (neoplasia hematolinfóide circulante, transplante de medula óssea, transfusão de sangue recente) O DNA analisado pode não representar o genoma constitucional do paciente.

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