Assay and technical information

Invitae jest akredytowanym przez College of American Pathologists (CAP) i certyfikowanym klinicznym laboratorium diagnostycznym wykonującym pełne sekwencjonowanie genów oraz analizę delecji / duplikacji przy użyciu technologii sekwencjonowania nowej generacji (NGS).

nasza analiza sekwencji obejmuje klinicznie ważne regiony każdego genu, w tym kodujące eksony i 10 do 20 par zasad sąsiadujących sekwencji intronicznych po obu stronach kodujących eksonów w transkrypcji wymienionej poniżej. Ponadto analiza obejmuje wybrane warianty niekodujące określone w poniższej tabeli. Wszelkie warianty, które mieszczą się poza tymi regionami, nie są analizowane. Wszelkie ograniczenia w analizie tych genów zostaną wymienione w raporcie. W razie jakichkolwiek pytań skontaktuj się z Działem obsługi klienta.

w oparciu o wyniki badań walidacyjnych, test ten osiąga >99% czułości analitycznej i swoistości dla wariantów pojedynczego nukleotydu, insercji i delecji < 15bp długości oraz delecji i duplikacji na poziomie eksonu. Metody Invitae wykrywają również insercje i delecje większe niż 15bp, ale mniejsze niż pełny ekson, ale czułość na nie może być nieznacznie zmniejszona. Analiza delecji/duplikacji Invitae określa liczbę kopii w pojedynczej rozdzielczości egzonu dla praktycznie wszystkich docelowych egzonów. Jednakże, w rzadkich sytuacjach, pojedyncze egzonowe zdarzenia liczby kopii mogą nie być analizowane ze względu na nieodłączne właściwości sekwencji lub izolowane zmniejszenie jakości danych. Niektóre rodzaje wariantów, takie jak strukturalne rearanżacje (np. inwersje, zdarzenia konwersji genów, translokacje itp.) lub warianty osadzone w sekwencji o złożonej architekturze (np. krótkie powtórzenia tandemowe lub duplikacje segmentowe), nie mogą być wykrywane. Dodatkowo, może nie być możliwe pełne określenie pewnych szczegółów na temat wariantów, takich jak mozaicyzm, fazowanie lub wieloznaczność mapowania. O ile nie jest to wyraźnie zagwarantowane, zmiany sekwencji w promotorze, niekodujących eksonach i innych niekodujących regionach nie są objęte tym testem. Proszę zapoznać się z definicją testu na naszej stronie internetowej, aby uzyskać szczegółowe informacje dotyczące regionów lub rodzajów wariantów, które są objęte lub wykluczone dla tego testu. Raport ten odzwierciedla analizę wyodrębnionej próbki genomowego DNA. W bardzo rzadkich przypadkach (krążący nowotwór hematolimfoidalny, przeszczep szpiku kostnego, niedawna transfuzja krwi) analizowane DNA może nie reprezentować genomu Konstytucyjnego pacjenta.

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.