Assay and technical information

Invitae is een College van Amerikaanse pathologen (cap)-geaccrediteerd en Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA)-gecertificeerd klinisch diagnostisch laboratorium dat volledige gensequencing en deletie/duplicatie analyse uitvoert met behulp van Next-generation sequencing technology (NGS).

onze sequentieanalyse bestrijkt klinisch belangrijke gebieden van elk gen, inclusief coderende exonen en 10 tot 20 basenparen van aangrenzende intronische sequentie aan weerszijden van de coderende exonen in het transcript hieronder. Bovendien heeft de analyse betrekking op de geselecteerde niet-codeervarianten die specifiek in de onderstaande tabel zijn gedefinieerd. Varianten die buiten deze gebieden vallen, worden niet geanalyseerd. Eventuele beperkingen in de analyse van deze genen zullen in het rapport worden vermeld. Neem contact op met klantenservice voor vragen.

op basis van de resultaten van het valideringsonderzoek bereikt deze test >99% analytische gevoeligheid en specificiteit voor enkelvoudige nucleotidevarianten, inserties en deleties <15bp in lengte, en exon-niveau deleties en duplicaties. Invitae ‘ s methoden detecteren ook inserties en verwijderingen groter dan 15bp maar kleiner dan een volledige exon, maar de gevoeligheid voor deze kan marginaal worden verminderd. Invitae ‘ s deletion / duplicatie analyse bepaalt het aantal exemplaren bij een enkele exon resolutie bij vrijwel alle Gerichte exons. Echter, in zeldzame situaties, single-exon copy number gebeurtenissen kunnen niet worden geanalyseerd als gevolg van inherente sequentieeigenschappen of geïsoleerde vermindering van de kwaliteit van de gegevens. Bepaalde types van varianten, zoals structurele herschikkingen (b.v. inversies, gebeurtenissen van de genomzetting, translocaties, enz.) of varianten ingebed in volgorde met complexe architectuur (bijvoorbeeld korte tandem herhalingen of segmentale duplicaties), mogen niet worden gedetecteerd. Bovendien is het mogelijk dat bepaalde details over varianten, zoals mozaïek, fasering of mapping ambiguïteit, niet volledig kunnen worden opgelost. Tenzij expliciet gegarandeerd, worden sequentieveranderingen in de promotor, niet-coderende exons en andere niet-coderende regio ‘ s niet door deze test bestreken. Raadpleeg de testdefinitie op onze website voor meer informatie over regio ‘ s of soorten varianten die voor deze test worden bestreken of uitgesloten. Dit rapport weerspiegelt de analyse van een geëxtraheerde genomische DNA-steekproef. In zeer zeldzame gevallen (circulerend hematolymphoïde neoplasma, beenmergtransplantatie, recente bloedtransfusie) kan het geanalyseerde DNA niet het constitutionele genoom van de patiënt vertegenwoordigen.

Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd.