Analyse og teknisk informasjon

Invitae Er En College Of American Patologer (CAP)-akkreditert Og Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA)-sertifisert klinisk diagnostisk laboratorium utfører full-gensekvensering og sletting/duplisering analyse ved hjelp av neste generasjons sekvensering teknologi (NGS).

vår sekvensanalyse dekker klinisk viktige områder av hvert gen, inkludert kodende eksoner og 10 til 20 basepar av tilstøtende intronisk sekvens på hver side av kodende eksoner i transkripsjonen listet opp nedenfor. I tillegg dekker analysen de utvalgte ikke-kodende variantene som er spesifikt definert i tabellen nedenfor. Eventuelle varianter som faller utenfor disse regionene, analyseres ikke. Eventuelle begrensninger i analysen av disse genene vil bli oppført på rapporten. Kontakt kundeservice med eventuelle spørsmål.

basert på valideringsstudieresultater, oppnår denne analysen >99% analytisk sensitivitet og spesifisitet for enkeltnukleotidvarianter, innsettinger og slettinger <15bp i lengde, og sletting og duplikasjoner på exon-nivå. Invitaes metoder oppdager også innsettinger og slettinger større enn 15bp, men mindre enn en full exon, men følsomheten for disse kan bli marginalt redusert. Invitae sletting / duplisering analyse bestemmer kopi nummer på en enkelt exon oppløsning på nesten alle målrettede exons. I sjeldne tilfeller kan imidlertid hendelser med enkelteksponert nummer ikke analyseres på grunn av iboende sekvensegenskaper eller isolert reduksjon i datakvalitet. Visse typer varianter, som strukturelle omarrangementer (f.eks. inversjoner, genkonverteringshendelser, translokasjoner, etc.) eller varianter som er innebygd i sekvens med kompleks arkitektur (f. eks. korte tandemrepetisjoner eller segmentduplikasjoner), kan ikke oppdages. I tillegg kan det ikke være mulig å fullstendig løse visse detaljer om varianter, for eksempel mosaikk, fasing eller kartlegging av tvetydighet. Med mindre det er uttrykkelig garantert, dekkes ikke sekvensendringer i promotoren, ikke-kodende eksoner og andre ikke-kodende områder av denne analysen. Vennligst se testdefinisjonen på vår nettside for detaljer om regioner eller typer varianter som er dekket eller ekskludert for denne testen. Denne rapporten gjenspeiler analysen av en ekstrahert genomisk DNA-prøve. I svært sjeldne tilfeller (sirkulerende hematolymfoid neoplasma, benmargstransplantasjon, nylig blodtransfusjon) kan det analyserte DNA ikke representere pasientens konstitusjonelle genom.

Legg igjen en kommentar

Din e-postadresse vil ikke bli publisert.