Assay and technical information

Invitaeは、次世代シーケンシング技術(NGS)を使用して完全な遺伝子配列および削除/複製分析を行うアメリカ病理学者(CAP)認定および臨床検査改善修正(CLIA)認定臨床診断ラボラトリーである。

私たちの配列解析は、以下に記載されている転写物中のコードエクソンの両側にコードエクソンと隣接するイントロン配列の10-20塩基対を含む、各遺伝子の臨床的に重要な領域をカバーしています。 さらに、分析は、以下の表で具体的に定義された選択された非符号化変異体をカバーする。 これらの領域の外にある変異体は分析されない。 これらの遺伝子の分析における制限は、報告書に記載されています。 ご質問がある場合は、クライアントサービスにお問い合わせください。

検証研究結果に基づいて、このアッセイは、>99%の分析感度と一塩基変異体、挿入および欠失<15bpの長さ、およびエクソンレベルの欠失および重複に対 Invitaeの方法はまた、15bpより大きいが、完全なエクソンよりも小さい挿入および欠失を検出するが、これらの感度はわずかに低下する可能性がある。 Invitaeの削除/複製分析は、実質的にすべての標的とされたエクソンで単一のエクソン解像度でコピー番号を決定します。 しかし、まれな状況では、固有の配列特性またはデータ品質の分離された低下のために、単一エクソンコピー数イベントが分析されないことがあります。 構造的再配列(例えば、反転、遺伝子変換イベント、転座など)のような特定のタイプの変異体。 または、複雑なアーキテクチャ(例えば、短いタンデム反復または分節重複)を有する配列に埋め込まれた変異体は、検出されない可能性がある。 さらに、モザイク、フェージング、マッピングのあいまいさなど、バリアントに関する特定の詳細を完全に解決することはできない場合があります。 明示的に保証されていない限り、プロモーター、非コードエクソン、および他の非コード領域の配列変化は、このアッセイによってカバーされていません。 このテストの対象または除外されている地域またはバリアントの種類の詳細については、当社のウェブサイトのテスト定義を参照してくださ このレポートは、抽出されたゲノムDNAサンプルの分析を反映しています。 非常にまれなケースでは、(循環血リンパ性新生物、骨髄移植、最近の輸血)分析されたDNAは、患者の憲法上のゲノムを表していない可能性があります。

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