Assay and technical information

az Invitae az amerikai patológusok Kollégiuma (Cap) által akkreditált és klinikai laboratóriumi javító módosítások (CLIA) által hitelesített klinikai diagnosztikai laboratórium, amely teljes génszekvenálást és deléciót/duplikációt végez a következő generációs szekvenálási technológia (NGS) alkalmazásával.

szekvenciaelemzésünk az egyes gének klinikailag fontos régióira terjed ki, beleértve a kódoló exonokat és 10-20 bázispár szomszédos intronikus szekvenciát a kódoló exonok mindkét oldalán az alább felsorolt átiratban. Ezenkívül az elemzés kiterjed az alábbi táblázatban kifejezetten meghatározott, nem kódoló változatokra. Az ezeken a régiókon kívül eső változatokat nem elemezzük. E gének elemzésének bármilyen korlátozása szerepel a jelentésben. Bármilyen kérdéssel vegye fel a kapcsolatot az ügyfélszolgálattal.

a validációs vizsgálati eredmények alapján ez a vizsgálat >99%-os analitikai érzékenységet és specificitást ér el az egyes nukleotidvariánsok, a < 15 BP hosszúságú inszerciók és deléciók, valamint az exonszintű deléciók és duplikációk esetében. Az Invitae módszerei 15bp-nél nagyobb, de a teljes exonnál kisebb inszerciókat és deléciókat is észlelnek, de ezek érzékenysége kismértékben csökkenhet. Az Invitae deléciós / duplikációs elemzése meghatározza a példányszámot egyetlen exon felbontásban gyakorlatilag az összes célzott exonnál. Ritka esetekben azonban az egy exon példányszámú eseményeket nem lehet elemezni a benne rejlő szekvencia Tulajdonságok vagy az adatminőség izolált csökkenése miatt. Bizonyos típusú változatok, például szerkezeti átrendeződések (például inverziók, génkonverziós események, transzlokációk stb.) vagy összetett architektúrával egymás után beágyazott változatok (pl. rövid tandem ismétlések vagy szegmentális duplikációk) nem észlelhetők. Ezenkívül előfordulhat, hogy nem lehet teljes mértékben megoldani a variánsok bizonyos részleteit, például a mozaikosságot, a szakaszolást vagy a kétértelműség feltérképezését. Hacsak kifejezetten nem garantált, a promoter, a nem kódoló exonok és más nem kódoló régiók szekvenciaváltozásaira ez a vizsgálat nem terjed ki. Kérjük, olvassa el weboldalunk tesztdefinícióját a teszt hatálya alá tartozó vagy kizárt régiókkal vagy változattípusokkal kapcsolatos részletekért. Ez a jelentés egy kivont genomi DNS-minta elemzését tükrözi. Nagyon ritka esetekben (keringő hematolymphoid neoplazma, csontvelő-transzplantáció, közelmúltbeli vérátömlesztés) az elemzett DNS nem feltétlenül képviseli a beteg alkotmányos genomját.

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail-címet nem tesszük közzé.