Analyse et informations techniques

Invitae est un laboratoire de diagnostic clinique accrédité par le College of American Pathologists (CAP) et certifié par le Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) qui effectue un séquençage complet des gènes et une analyse de délétion / duplication à l’aide de la technologie de séquençage de nouvelle génération (NGS).

Notre analyse de séquence couvre des régions cliniquement importantes de chaque gène, y compris les exons codants et 10 à 20 paires de bases de séquence intronique adjacente de chaque côté des exons codants dans le transcrit énuméré ci-dessous. En outre, l’analyse couvre les variantes non codantes sélectionnées spécifiquement définies dans le tableau ci-dessous. Toutes les variantes qui se situent en dehors de ces régions ne sont pas analysées. Toutes les limitations dans l’analyse de ces gènes seront énumérées dans le rapport. Contactez le service à la clientèle pour toute question.

Sur la base des résultats de l’étude de validation, ce test atteint > 99% de sensibilité analytique et de spécificité pour les variants nucléotidiques simples, les insertions et les suppressions < 15bp de longueur, et les suppressions et duplications au niveau des exons. Les méthodes d’Invitae détectent également les insertions et les suppressions supérieures à 15 bp mais inférieures à un exon complet, mais leur sensibilité peut être légèrement réduite. L’analyse de suppression/duplication d’Invitae détermine le nombre de copies à une résolution d’exon unique pour pratiquement tous les exons ciblés. Cependant, dans de rares situations, les événements de numéro de copie d’un seul exon peuvent ne pas être analysés en raison de propriétés de séquence inhérentes ou d’une réduction isolée de la qualité des données. Certains types de variants, tels que les réarrangements structurels (par ex. inversions, événements de conversion de gènes, translocations, etc.) ou des variantes intégrées en séquence avec une architecture complexe (par exemple, de courtes répétitions en tandem ou des duplications segmentaires) peuvent ne pas être détectées. De plus, il peut ne pas être possible de résoudre complètement certains détails sur les variantes, tels que le mosaïcisme, le phasage ou l’ambiguïté de la cartographie. Sauf garantie explicite, les changements de séquence dans le promoteur, les exons non codants et d’autres régions non codantes ne sont pas couverts par ce test. Veuillez consulter la définition du test sur notre site Web pour plus de détails sur les régions ou les types de variantes couvertes ou exclues pour ce test. Ce rapport reflète l’analyse d’un échantillon d’ADN génomique extrait. Dans de très rares cas (néoplasme hématolymphoïde circulant, greffe de moelle osseuse, transfusion sanguine récente), l’ADN analysé peut ne pas représenter le génome constitutionnel du patient.

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