Análisis e información técnica

Invitae es un laboratorio de diagnóstico clínico acreditado por el Colegio de Patólogos Estadounidenses (CAP) y certificado por Enmiendas de Mejora de Laboratorio Clínico (CLIA) que realiza análisis de secuenciación y eliminación / duplicación de genes completos utilizando tecnología de secuenciación de próxima generación (NGS).

Nuestro análisis de secuencias cubre regiones clínicamente importantes de cada gen, incluidos exones codificantes y 10 a 20 pares de bases de secuencias intrónicas adyacentes a cada lado de los exones codificantes en la transcripción que se indica a continuación. Además, el análisis cubre las variantes no codificadas seleccionadas definidas específicamente en la tabla siguiente. No se analizan las variantes que se encuentran fuera de estas regiones. Cualquier limitación en el análisis de estos genes se encuentra en el informe. Póngase en contacto con el servicio de atención al cliente si tiene alguna pregunta.

Basado en los resultados del estudio de validación, este ensayo alcanza una sensibilidad y especificidad analíticas > 99% para variantes de nucleótido único, inserciones y eliminaciones <15 pb de longitud, y eliminaciones y duplicaciones a nivel de exón. Los métodos de Invitae también detectan inserciones y eliminaciones mayores de 15 bp pero menores que un exón completo, pero la sensibilidad para estos puede reducirse marginalmente. El análisis de eliminación/duplicación de Invitae determina el número de copia en una sola resolución de exones en prácticamente todos los exones objetivo. Sin embargo, en raras situaciones, es posible que los eventos de número de copia de un solo exón no se analicen debido a las propiedades de secuencia inherentes o a la reducción aislada de la calidad de los datos. Ciertos tipos de variantes, como los reordenamientos estructurales (por ejemplo, inversiones, eventos de conversión génica, translocaciones, etc.).) o variantes incrustadas en secuencia con arquitectura compleja (por ejemplo, repeticiones cortas en tándem o duplicaciones segmentarias), pueden no detectarse. Además, es posible que no sea posible resolver completamente ciertos detalles sobre variantes, como mosaicismo, fases o ambigüedad de mapeo. A menos que se garantice explícitamente, los cambios de secuencia en el promotor, exones no codificados y otras regiones no codificadas no están cubiertos por este ensayo. Consulte la definición de la prueba en nuestro sitio web para obtener detalles sobre las regiones o tipos de variantes que están cubiertas o excluidas para esta prueba. Este informe refleja el análisis de una muestra de ADN genómico extraída. En casos muy raros (neoplasia hematolinfoide circulante, trasplante de médula ósea, transfusión de sangre reciente), el ADN analizado puede no representar el genoma constitucional del paciente.

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