Assay and technical information

Invitae je vysoká škola amerických patologů (CAP)-akreditovaná a klinická laboratoř zlepšení změn (CLIA) – certifikovaná klinická diagnostická laboratoř provádějící sekvenování a deleci/duplikaci v plném genu pomocí technologie sekvenování nové generace (NGS).

naše sekvenční analýza pokrývá klinicky důležité oblasti každého genu, včetně kódujících exonů a 10 až 20 párů bází sousední intronické sekvence na obou stranách kódujících exonů v níže uvedeném přepisu. Kromě toho analýza zahrnuje vybrané nekódující varianty specificky definované v následující tabulce. Jakékoli varianty, které spadají mimo tyto regiony, nejsou analyzovány. Jakákoli omezení v analýze těchto genů budou uvedena ve zprávě. S případnými dotazy kontaktujte klientské služby.

na základě výsledků validační studie dosahuje tento test >99% analytické citlivosti a specificity pro varianty s jedním nukleotidem, inzerce a delece <15bp na délku a delece a duplikace na úrovni exonu. Metody Invitae také detekují Vložení a odstranění větší než 15bp, ale menší než úplný exon, ale citlivost na ně může být okrajově snížena. Analýza delece/duplikace Invitae určuje číslo kopie při jediném rozlišení exonu prakticky u všech cílených exonů. Ve vzácných situacích však nemusí být události s jedním exonovým kopírovacím číslem analyzovány kvůli vlastnostem inherentní sekvence nebo izolovanému snížení kvality dat. Některé typy variant, jako jsou strukturální přeskupení (např. inverze, události přeměny genů, translokace atd.) nebo varianty vložené v sekvenci se složitou architekturou (např. krátké tandemové opakování nebo segmentové duplikace), nemusí být detekovány. Dodatečně, nemusí být možné plně vyřešit určité podrobnosti o variantách, jako je mozaika, fázování, nebo mapování nejednoznačnosti. Není-li výslovně zaručeno, změny sekvence v promotoru, nekódující exony, a jiné nekódující oblasti nejsou zahrnuty tímto testem. Podrobnosti týkající se regionů nebo typů variant, které jsou pro tento test zahrnuty nebo vyloučeny, naleznete v definici testu na našich webových stránkách. Tato zpráva odráží analýzu extrahovaného vzorku genomové DNA. Ve velmi vzácných případech (cirkulující hematolymfoidní novotvar, transplantace kostní dřeně, nedávná krevní transfúze) analyzovaná DNA nemusí představovat konstituční genom pacienta.

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.